MIAMI.- La enfermedad de Huntington es un trastorno degenerativo del movimiento de extremidades y la función cognitiva. Se trata de una condición hereditaria, de carácter progresivo, que provoca un desgaste neuronal en algunas áreas del cerebro, como consecuencia de una serie de alteraciones en el gen identificado como HTT, encargado de producir una proteína llamada huntingtina, de vital importancia para la supervivencia de las células nerviosas.

Este trastorno, que se caracterizada por la aparición de movimientos incontrolados, pérdida de la capacidad intelectual y trastornos emocionales que conducen a la demencia, figura entre las llamadas enfermedades raras por su baja prevalencia.

De hecho, las estadísticas denotan que unas 30.000 personas padecen esta condición en el país.

En la mayoría de los casos, se hace evidente entre los 35 y 44 años de edad, aunque existe una variedad menos común, que se inicia en la niñez o en la adolescencia, y se le conoce como enfermedad de Huntington juvenil. Las personas diagnosticadas con este mal suelen vivir entre 15 y 20 años tras la aparición de los primeros síntomas.

Si bien la enfermedad de Huntington, tal y como la conocemos hoy, fue descrita por el médico estadounidense George Huntington en el año 1872, existen referencias que datan de la Edad Media, cuando se le conocía como “corea”, término griego para definir los movimientos propios de la danza.

Se cree que su origen se ubica en el noroeste europeo y que desde allí se extendió al resto del mundo, especialmente hacia América. Un dato interesante sobre esta diseminación es precisamente el hecho de que la población más grande conocida con la enfermedad de Huntington se encuentra en la región de la Costa Occidental del Lago de Maracaibo, en Venezuela, donde se estima que llegó a principios del siglo XIX.

Degeneración progresiva

Las señales propias de la enfermedad varían y se clasifican básicamente en tres etapas. Durante la primera, los síntomas, generalmente son muy leves y consisten en pequeños cambios en la personalidad o el carácter. La memoria falla, la persona parece más torpe y sus movimientos de manos y pies pueden llegar a ser erráticos, pero es difícil que logre consolidarse un diagnóstico, especialmente porque se trata de un proceso degenerativo bastante lento.

En la segunda etapa, llamada fase intermedia, se hacen visibles la distonía, es decir los movimientos involuntarios, así como la dificultad en el equilibrio y la marcha. Además, el tiempo de reacción se hace más lento, la debilidad general se manifiesta, la persona pierde peso y se hace notoria la dificultad para hablar.

En esta etapa, las capacidades cognitivas, como la memoria, la concentración y el raciocinio, comienzan a mermar hasta que alcanzar síntomas de demencia, a medida que la enfermedad avanza.

Finalmente, la última de las tres etapas es la fase tardía que se caracteriza por la presencia de rigidez, bradicinesia, como se llama a la dificultad para iniciar y continuar los movimientos; la pérdida de peso grave, la incapacidad para caminar y hablar, los problemas severos para tragar y la incapacidad para cuidarse así mismo.

Diagnóstico y tratamiento

El diagnóstico de esta terrible enfermedad comienza con el estudio de la historia familiar, a lo que suman como mecanismos auxiliares una tomografía y una resonancia magnética del cerebro, pero en realidad este sólo puede confirmarse a través de una prueba genética para identificar la alteración en el gen HTT.

Aunque existen diversas investigaciones con el objetivo de impedir el desarrollo de la enfermedad y detenerla, estas no han logrado hasta ahora ningún resultado, por lo que las personas con el mal de Huntington están condenadas a una discapacidad que empeorará con el tiempo. La mayoría muere a consecuencia de una infección, cuando su organismo es ya incapaz de reaccionar ante la invasión de un patógeno, aunque el suicido también es común como resultado de las alteraciones mentales propias del desarrollo del trastorno.

En consecuencia, el tratamiento de la enfermedad de Huntington se concentra en aliviar los síntomas y ayudar a la persona a valerse por sí misma por el mayor tiempo posible. Lo usual es un protocolo farmacológico que permita reducir tanto los comportamientos como los movimientos anormales.

Aparecen en esta nota:

Deja tu comentario

Se está leyendo

Lo último

Encuesta

¿Cree que con la muerte de Fidel Castro, Cuba se abrirá hacia la democracia?

Las Más Leídas