Día Mundial del Síndrome de Turner, una enfermedad que solo se desarrolla en las niñas

Este fenómeno se conoce como el síndrome de Turner porque el científico estadounidense Henry Turner fue quien lo descubrió tras analizar una serie de malformaciones físicas en un grupo de mujeres entre los 15 y los 23 años y de allí su nombre.

El médico nació un 28 de agosto y en su honor se tomó esta fecha como referencia para celebrar el Día Mundial del Síndrome de Turner para sensibilizar a escala global a la población sobre esta alteración genética y obtener los recursos necesarios para seguir investigando.

Genético

El síndrome de Turner no es hereditario, pero es genético. Es causado por un error aleatorio en el esperma o el óvulo de uno de los progenitores que provoca la falta de un cromosoma X. Solo alrededor del 1% de los embarazos en los que el feto tiene síndrome de Turner resulta en un nacimiento con vida.

Con la detección temprana de la enfermedad se ofrecen tratamientos que pueden ayudar a las personas con el síndrome a mejorar la calidad de vida. Los nuevos métodos diagnósticos como el ecógrafo hacen que se pueda diagnosticar la enfermedad incluso antes del nacimiento.

Y los tratamientos consisten en hormonas de crecimiento para mejorar la talla y hormonas sexuales para desarrollar los caracteres sexuales. Con todo ello y tratamiento psicológico adecuado, las personas con el síndrome de Turner pueden llevar una vida normal.

¿Qué es el síndrome de Turner?

El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo y la apariencia de una niña. También puede causar problemas de salud como infertilidad y problemas del corazón.

Ocurre debido a un problema con un cromosoma. Los cromosomas son pequeños "paquetes" de células que contienen los genes y estos tienen información conocida como ADN, que controla cómo se ve y cómo funciona el cuerpo. Las niñas reciben un cromosoma X de cada padre. El síndrome de Turner es un trastorno causado por la ausencia parcial o completa de un cromosoma X , enfermedad que afecta solo a las mujeres.

¿Cuáles son las causas?

La unidad Médica de la Universidad de Stanford, en California, explicó que durante la reproducción, el óvulo de la madre y el espermatozoide del padre tienen el número habitual de 46 cromosomas.

El Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano (NICHD por su sigla en inglés) en EEUU, argumenta que hay 46 cromosomas en cada célula—23 de la madre y 23 del padre. El par 23 de cromosomas es el que tiene los llamados cromosomas sexuales—X e Y—porque determina si la persona será mujer u hombre. Las mujeres tienen dos cromosomas X (XX) en sus células, y los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). Una mujer con todos sus cromosomas se denomina 46,XX. Un hombre es 46,XY.

El síndrome de Turner por lo general ocurre cuando una mujer tiene un cromosoma X normal, pero el otro cromosoma X está ausente (45,X). Otras formas de síndrome de Turner se manifiesta cuando uno de los dos cromosomas no está completo o tiene alguna alteración. Las características de este síndrome se originan por la falta de un cromosoma X en cada una de las células del cuerpo, así que puede ser por parte del hombre o de la mujer.

¿Cuáles son los síntomas?

El síndrome de Turner puede causar muchos síntomas diferentes. Pueden ser leves para algunas personas. Pero para otras puede provocar serios problemas de salud.

Algunos de los síntomas del síndrome de Turner afectan la apariencia de una persona. La mayoría de las personas con síndrome de Turner son más bajas que el promedio. También pueden tener características físicas como:

• Un cuello corto y con piel adicional (cuello con pliegues o "palmeado")
• Una línea de nacimiento de cabello baja en la espalda
• Orejas con una posición baja
• Manos y pies hinchados
• Las personas con síndrome de Turner pueden nacer con defectos cardíacos y renales. En general, no tienen un desarrollo sexual típico y son infértiles.

¿Cómo se diagnostica?

Los profesionales de la salud diagnostican la enfermedad según los síntomas y un análisis de sangre genético llamado prueba de cariotipo. A veces, se encuentra en las pruebas prenatales.

¿Cuáles son los tratamientos?

1. No existe una cura para el síndrome de Turner, pero existen tratamientos para algunos de los síntomas.
2. Si se inician en la infancia temprana, a menudo inyecciones de hormonas pueden aumentar la estatura adulta.
3. La terapia de reemplazo de estrógeno (ERT) puede ayudar a iniciar el desarrollo sexual. También protege contra la pérdida ósea.
4. Incluso las tecnologías de reproducción asistida pueden ayudar a algunas mujeres con síndrome de Turner a quedar embarazadas.

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FUENTE: Stanford Medicine / Medlineplus/ El Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano / Diario las Américas