El síndrome o maldición de Ondina

Las personas con esta condición, que puede ser congénita o producto de un trauma neurológico severo en el tronco cerebral, no pueden respirar de forma autónoma durante el sueño, aunque sus pulmones y vías respiratorias sean normales.

Básicamente, el problema está en los receptores químicos que deberían recibir la señal de un descenso en los niveles de oxígeno o de un aumento de dióxido de carbono en sangre, para provocar así una respuesta mecánica que obligue al organismo a respirar de manera más profunda o rápida.

Esta es una enfermedad inusual, progresiva y con distintos niveles de gravedad, en la que se hace indispensable la asistencia mecánica para respirar al ir a la cama. En los casos más leves, el paciente no tendrá un sueño reparador, las apneas constantes le provocaran fatigará, dolores de cabeza, y otros problemas de salud. En las formas más graves, dormir implicará siempre un riesgo grave de muerte sin la oxigenoterapia indicada.

El origen específico de la también llamada insuficiencia ventilatoria aún se desconoce, aunque se ha confirmado que algunos pacientes tienen un defecto genético muy particular.

En los casos de origen congénito, las estadísticas indican que en Estados Unidos la enfermedad afecta aproximadamente a uno de cada 10.000 a 15.000 niños nacidos vivos, aunque se desconoce si esta condición está influenciada por el sexo.

Por otra parte, se ha confirmado que la hipoventilación alveolar primaria puede ser resultado de un daño cerebral severo o traumatismo de la médula, causado por un accidente automovilístico, un accidente cerebrovascular, o por una complicación de carácter neurológico.

Más allá de su origen, sobrevivir a esta condición es realmente un proceso agotador para el paciente y su familia, no en vano en el mundo solo unos 1.200 enfermos han superado los primeros meses tras su nacimiento.

Un nombre mitológico

El síndrome o maldición de Ondina fue descrito por primera vez en el año 1962 por los médicos Severinghaus y Mitchell, quienes confirmaron el fallo del mecanismo respiratorio de tres pacientes que fueron sometidos a una cirugía de la médula espinal cervical superior y el tronco cerebral.

Sin embargo no fue sino hasta 1970, que el doctor Mellins y sus colegas detallaron el primer caso de un niño con las características clínicas de hipoventilación alveolar primaria, provocada por una mutación del gen conocido como PHOX2B.

Pero más allá de su origen clínico, el nombre de esta extraña y peligrosa condición viene de una ninfa del agua de la mitología germánica, bella e inmortal, llamada Ondina, quien se enamoró de un mortal que le juró que “cada respiración durante la vigilia sería un testimonio de su amor”.

Pero poco tiempo después, ella encontró a su amado, Sir Lawrence, en brazos de otra mujer, y ante la traición lo maldijo: “Me juraste fidelidad por cada aliento que dieras mientras estuvieras despierto y acepté tu promesa. Así sea. Mientras te mantengas despierto, podrás respirar, pero si alguna vez llegas a dormirte, ¡Te quedarás sin aliento y morirás!

Fue entonces cuando Sir Lawrence se vio condenado a mantenerse despierto para siempre, pero cuando cedió al agotamiento y se durmió, murió inmediatamente.

Síntomas y tratamiento

El proceso de detención de la respiración es la característica fundamental del síndrome de Ondina, pero además son comunes la pigmentación morada de la piel provocada por la falta de oxígeno, la fatiga, somnolencia diurna, el dolor de cabeza, y la inflamación de los tobillos.

Adicionalmente, esta condición se asocia con la aparición de neuroblastoma, como se denomina a los tumores de los ganglios simpáticos, la enfermedad de Hirschsprung, la disfagia o dificultad para tragar, así como con ciertas anomalías de la pupila. La baja concentración de oxígeno en las células rojas de la sangre como resultado de un proceso respiratorio deficiente también puede provocar presión arterial alta.

No existe una cura para hipoventilación alveolar primaria, tampoco un mecanismo de prevención, y cada caso requiere una atención individual. Lamentablemente la mayoría de los pacientes requiere traqueotomía y ventilación mecánica para poder sobrevivir, aunque en algunos casos funcionan los medicamentos que estimulan el aparato respiratorio, así como la oxigenoterapia.

 NULL