Distonía es el término que define un trastorno del sistema nervioso central, de carácter incapacitante, que afecta la tonicidad muscular de forma parcial o generalizada. Se transmite tanto por vía genética como a consecuencia de un traumatismo craneoencefálico.
Este trastorno se caracteriza por la presencia de contracciones involuntarias, dolorosas y sostenidas de los músculos, que ocasionan torceduras, movimientos repetitivos o posturas anormales en un área determinada como brazos, piernas o cuello, aunque también pueden afectar al cuerpo entero. Sin embargo, no se asocia con una disminución en la inteligencia o desequilibrio emocional.
Recientes investigaciones indican que la distonía es resultado de un problema en el área del cerebro que controla los mensajes relacionados con las contracciones musculares, se trata específicamente de los ganglios basales. Este trastorno no tiene cura y las contracciones pueden producir un dolor tan intenso que afectan la vida diaria de quien lo padece.
Movimiento interrumpido
Los síntomas de este trastorno, cuando su origen está vinculado a la herencia, suelen comenzar en la infancia, entre los 5 y los 16 años de edad, afectando el pie o la mano. Estos incluyen deterioro de la escritura, calambres y una tendencia a levantar o arrastrar un pie tras correr o caminar cierta distancia. Adicionalmente, el cuello comienza a girar o moverse involuntariamente, aparecen los temblores y las dificultades en la voz y el habla.
Es posible que estos síntomas iniciales sean muy leves y apenas se perciban tras un esfuerzo prolongado, tensión o fatiga, pero con el paso del tiempo suelen hacerse más notorios y extensos, llegando a ser continuos en los casos más graves.
En algunos individuos, los síntomas se hacen perceptibles al final de la adolescencia o en una etapa temprana de la edad adulta, afectando las partes superiores del cuerpo, aunque con un desarrollo más bien lento. En otros, la progresión es baja, e incluso, nula.
Un trastorno en variedades
Las distonías se clasifican según las partes del cuerpo a las que afectan, en primer lugar está la generalizada, que como su nombre lo indica es la de mayor extensión a través de nuestra estructura muscular; la segunda seria la focal que se localiza en un área específica; y la tercera es la multifocal, que involucra dos o más zonas no relacionadas.
Otra categoría es la distonía segmentaria, que afecta dos o más partes adyacentes del cuerpo; y está también la hemidistonía, que involucra el brazo y la pierna en el mismo lado del cuerpo, este tipo suele ser resultado de un derrame cerebral.
Ahora bien, existen ciertos patrones de distonía, que si bien se relacionan directamente con este trastorno, se definen como síndromes específicos. Tal es el caso de la distonía de torsión, una variedad poco común que comienza generalmente en la niñez y empeora progresivamente dejando a los afectados seriamente incapacitados y confinados a una silla de ruedas.
Está también la tortícolis espasmódica o tortícolis, de hecho, la más común de las distonías focales, que ataca los músculos del cuello que controlan la posición de la cabeza. Esta puede ocurrir a cualquier edad, se inicia lentamente y generalmente se vuelve estacionaria. Otro caso es el blefaroespasmo, como se define al cierre involuntario y forzado de los párpados, y que puede degenerar en una ceguera funcional cuando el paciente pierde la capacidad de mantener los parpados abiertos.
Otros de estos síndromes son: la distonía craneal, que afecta a los músculos de la cabeza, la cara y el cuello; la oromandibular que ataca los músculos de la mandíbula, los labios y la lengua; la espasmódica que impacta en los músculos de la garganta que controlan el habla; y el síndrome de Meige, que combina el blefaroespasmo y la distonía oromandibular.
Una muy común es el calambre del escritor, una distonía que afecta a los músculos de la mano y a veces del antebrazo sólo durante el proceso de escritura, una condición muy parecida al llamado calambre del mecanógrafo, del pianista o del músico.
Descubriendo al enemigo
Esta enfermedad, relativamente rara, solo puede confirmarse a través de un examen neurológico, y aunque las investigaciones han develado su posible origen, no existe cura y tampoco un tratamiento universalmente eficaz, es por eso que los médicos se sirven de una variedad de terapias orientadas a reducir o eliminar los síntomas.
Estas opciones de tratamiento incluyen a nivel farmacológico drogas capaces de reducir el nivel del neurotransmisor acetilcolina y de regular el conocido como GABA, entre ellos los relajantes musculares como diazepan, lorazepam, clonazepam y baclofen. Otra opción es el uso de ciertos anticonvulsivos.
Sin embargo, una de las drogas que ha demostrando mejores resultados es la toxina botulinica, que en pequeñas cantidades provoca un alivio temporal en el caso de las de distonías focales, al bloquear la liberación del neurotransmisor excitatorio acetilcolina.
En el caso de aquellos pacientes que no logran mejorar los síntomas a través de los medicamentos, está la alternativa quirúrgica, que permite la eliminación de ciertas partes del tálamo, una estructura localizada en la parte profunda del cerebro que ayuda a controlar los movimientos, así como la eliminación de ciertos nervios en los músculos afectados, aunque esto conlleva un riesgo de desfiguración imprevisible e irreversible.
