Progeria: el drama de los niños viejos

Progeria, es una palabra que viene de los términos griegos u201cpro u201d, que se traduce como"hacia", y u201cgeron u201d, que significa"viejo", y se usa para definir una enfermedad genética, extremadamente rara, que causa un rápido envejecimiento en los niños. No tiene cura, y la esperanza de vida para quienes la padecen es de aproximadamente 13 años, aunque esto puede variar, dependiendo de la complejidad del caso. n

Los niños con progeria, parecen normales al nacer, pero a partir de los 12 meses, comienzan a presentar los signos y síntomas de la enfermedad: baja estatura y peso, en comparación con los patrones normales; un cráneo de gran tamaño; alopecia; piel seca y arrugada; ausencia de grasa subcutánea; y rigidez articular. Esta puede afectar diferentes órganos y tejidos como: huesos, músculos, piel, tejido subcutáneo y vasos, siendo las principales complicaciones asociadas a esta condición, la aterosclerosis y los problemas con los vasos sanguíneos que irrigan al corazón y el cerebro.
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Sin deterioro intelectual n

Este trastorno, afecta aproximadamente a uno de cada 7 millones de recién nacidos vivos. Las investigaciones no han permitido evidenciar una mayor incidencia en ningún sexo en particular, aunque sí se ha confirmado un mayor impacto en la etnia blanca, que suman el 97% de los casos registrados.

También se ha determinado, que no se transmite de padres a hijos, y sólo en raras ocasiones, la progeria se ha diagnosticado en más de un niño dentro de una misma familia. nUn elemento importante en torno a la progeria, es que más allá de sus características físicas y fisiológicas, el intelecto y el funcionamiento cerebral de los niños que la padecen es completamente normal, esto quiere decir que, al margen de la alopecia, la osteoporosis o los problemas cardíacos que puedan presentar, ellos están llenos de vida y son muy inteligentes.
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La culpa es de una proteína
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La forma más severa de esta enfermedad es la llamada síndrome de Hutchinson-Gilford, que debe su nombre a Jonathan Hutchinson, quien fue el primero en descubrirla, en 1886, y a Hutchinson-Gilford, quien realizó diferentes estudios acerca de su desarrollo y características, en 1904. Sus trabajos permitieron determinar que el origen de este trastorno reside en una mutación genética, según la cual se altera una proteína tóxica llamada u201clamin A u201d o progerina, muy importante para dar fuerza y estabilidad celular, por lo que, cuando el organismo no puede procesarla adecuadamente, esta se acumula ocasionando la muerte de millones de células. n

Aun no existe un tratamiento de probada eficacia contra esta enfermedad, sin embargo, en recientes estudios se comprobó que la progerina, responsable de la degeneración celular, podría ser contrarrestada, con una droga que hasta ahora sólo se ha usado de forma experimental, aunque de momento los fármacos contra la enfermedad, solo se aplican para tratar las condiciones de deterioro orgánico característicos de este trastorno. n

A pesar de lo complejo de la enfermedad, científicos de la Universidad de Durham, en Reino Unido, han logrado revertir algunos de los efectos que causa esta degeneración en el organismo, tras confirmar que éste es producto del daño al ADN, provocado por los agentes llamados u201cespecies reactivas del oxígeno u201d, por lo que han sugerido el uso del fármaco u201cacetilcisteía-n u201d, que funciona para contrarrestar su acción.

Adicionalmente, en España, un grupo científico logró bloquear en ratones el desarrollo de la progerina, lo que abre un camino de esperanza para seguir avanzando en la búsqueda de respuestas a esta extraña condición.

Tipos de progeria: n

- Síndrome de Hutchinson-Gilford: Se le conoce como la progeria de la infancia, y es normalmente diagnosticado entre los 12 y 24 meses de edad, quienes la padecen tienen un promedio de vida de aproximadamente 12 años. Desde que se descubrió esta tipología, hace aproximadamente un siglo, se han documentado unos 100 casos. n

- Síndrome de Werner: Afecta específicamente a los adultos de entre 20 y 30 años de edad, quienes comienzan a envejecer a un ritmo acelerado e incontrolable. Es poco común, aunque se ha confirmado una incidencia mayor en Japón. n

- Síndrome de Mulvill- Smith: Este se caracteriza por el bajo peso al nacer, un retraso en el crecimiento, que conduce al enanismo, y una apariencia facial prematuramente envejecida. Pueden presentarse, además, anomalías craneofaciales y múltiples lesiones en la piel.
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- Síndrome de Cockayne: Se trata de un raro trastorno autosómico recesivo congénito, caracterizado por la falta de crecimiento, problemas de desarrollo del sistema nervioso, sensibilidad anormal a la luz solar y envejecimiento prematuro.

Progeria: el drama de los niños viejos

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