Albinismo: Trastorno de hipopigmentación

Albinismo es el término con el que se define al conjunto de condiciones genéticas, heredadas de ambos padres, que entorpece la producción, transporte y almacenamiento de la melanina, sustancia que da color y protección a la piel, los ojos y el cabello. n

No se trata de una condición mortal, ni de una enfermedad en sí misma, aunque se asocia a diversos problemas de salud como consecuencia de la dificultad para bloquear la radiación ultravioleta. De hecho, los albinos, son generalmente tan saludables como el resto de la población, con un crecimiento y desarrollo normal. n

Más que diverso n

Este trastorno, que no hace distinciones de especie, raza o sexo, puede presentarse total o parcialmente, aunque la forma más común es la que abarca la totalidad del cuerpo, esto se debe a la diversidad genética de la población humana, que da origen a múltiples mutaciones. Sin embargo, en cualquiera de sus variedades, se trata de una condición de nacimiento, anómala y, por su baja prevalencia, se le considera una más de las llamadas enfermedades raras.
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Aunque hasta ahora se han clasificado 13 variantes del albinismo, estas se agrupan en: oculocutáneo, que afecta a los ojos, la piel y el cabello; y ocular, que se manifiesta únicamente en los ojos, y que resulta especialmente común en el continente africano.
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Existen otras enfermedades complejas capaces de provocar una pérdida de pigmentación, aunque solo en ciertas áreas del cuerpo, esta condición se conoce como albinismo localizado, y entre ellas destacan: los síndromes de Chediak-Higashi; de Waardenberg, y la esclerosis tuberosa. n

Piel y vista frágil n

Las personas albinas deben enfrentar problemas asociados a su condición, en primer lugar, está la fragilidad de su piel ante los rayos ultravioletas, esto las hace especialmente sensibles a las quemaduras solares y al cáncer de piel.

Así mismo, deben hacer frente a una serie de alteraciones visuales como: ausencia de fóvea, lo que influye en el grado de agudeza visual; visión nocturna o en penumbra reducida; visión estereoscópica limitada, pues no son capaces de ver los objetos con los dos ojos, de forma simultánea y poder determinar su posición correcta en el espacio; y nistagmo, movimiento involuntario de los ojos.
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Pero además, las personas con albinismo, en muchos lugares del mundo, deben enfrentar situaciones que impactan su equilibrio emocional. Se trata de enormes desafíos sociales y culturales, que los han hecho objeto de burlas, discriminación, miedo, e incluso, violencia. En países africanos, como Tanzania y Burundi, por ejemplo, los asesinatos relacionados con la práctica de la brujería se han multiplicado en los últimos años, pues la sangre y los órganos de los albinos son vendidos en el mercado negro como amuletos para la protección y la buena suerte. n

Hasta ahora, el tratamiento para esta condición se limita a contrarrestar los efectos de la ausencia de pigmentación en el organismo, pero la tecnología ofrece una esperanza a través de la terapia génica, pues investigaciones recientes indican que, en un futuro cercano, se podrá administrar, a estos pacientes, los genes que faltan en sus células pigmentarias, para devolverles la capacidad de sintetizar la melanina. n n

Síntomas del albinismo oculocutáneo n

- Ausencia de color en el cabello, la piel o el iris del ojo. n

- Cejas, pestañas y vellos corporales de tono crema o blanquecino. n

- Manchas blancas en la piel.
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- Sensibilidad excesiva a los rayos ultravioleta. n

- Estrabismo. n

- Fotofobia. n

- Nistagmo. n

- Ceguera funcional.

Albinismo: Trastorno de hipopigmentación

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