Trazas de nuestros antepasados

La herencia genética es el proceso de trasmisión de una serie de características fisiológicas, morfológicas y bioquímicas de un individuo a su descendencia, que por ende, marca las semejanzas entre los miembros de una misma familia. Estos caracteres transmisibles, están impresos en los genes, y reciben el nombre de genotipo.
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Ahora bien, por tratarse de un proceso que pasa de generación en generación, existen las llamadas variaciones genotípicas, es decir, los pequeños cambios o mutaciones en el ADN, que se van dando en el tiempo, como parte del proceso de evolución, y que pueden ser espontáneos o inducidos.

Estos ajustes originan mejoras para nuestra especie, pero también, son responsables de un deterioro orgánico: las llamadas enfermedades genéticas, como la fenilcetonuria, el albinismo, la anemia falciforme, los síndromes de Down y Turner, la hemofilia, entre otras.
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Todo comienza con Mendel n

Los primeros estudios genéticos fueron realizados en el año 1856, por el monje austriaco Johann Mendel, quien mientras trabajaba en el jardín del monasterio, descubrió las variantes que habían en una misma planta, las cuales, a pesar de ser de una misma familia, mostraban diferencias en la altura de sus tallos, así como en el color y textura de sus semillas.
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Esas diferencias llamaron mucho su atención, por lo que decidió averiguar su origen.Así comenzó a cruzar plantas, tomando el polen de una para fecundar otra, luego sembraba las semillas obtenidas y esperaba que estas florecieran para hacer comparaciones. Fue así como concluyó que algunos de los caracteres eran más fuertes o dominantes, porque se manifestaban con mayor frecuencia, mientras que otros aparecían más bien en generaciones posteriores, es decir, eran recesivos. n

Descubrió que esta combinación se presentaba de la misma manera en plantas, animales y seres humanos, concluyendo que los padres transmiten a los hijos ciertas características que hoy se llaman u201cfactores hereditarios u201d, porque todos recibimos alelos recesivos y dominantes que forman parte de nuestro ADN. n

Cuestión de rasgos n

Estos factores hereditarios, incluyen características físicas, problemas de salud, genéticos y mentales, e incluso, hay quienes afirman que hasta el coeficiente de inteligencia se hereda, no obstante, este último punto, sigue siendo tema de discusión. n En materia de rasgos físicos, es decir, de fenotipo, son nuestros padres quienes contribuyen en la determinación de nuestra apariencia, ya que, dependiendo de cuál de ellos sea el portador del gen dominante, tendremos determinado color de cabello, piel y ojos, altura, peso, huellas digitales, forma del rostro y facciones.

Y se trata de una escalera, pues ellos a su vez, recibieron estas características de nuestros abuelos. nSin embargo, es necesario tener claro que en muchos casos, nuestra herencia es un conjunto de potencialidades, sujetas a influencias externas, por ejemplo, un niño puede nacer con la posibilidad genética de crecer hasta medir 1,90 m, pero si no se alimenta de forma adecuada, su ADN no responderá. La exposición al sol, la altitud, la temperatura y la contaminación ambiental son otros factores determinantes en este sentido. n

Tipos de herencia genética
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- Autosómica dominante: Se produce cuando el alelo alterado, que puede provenir del padre o de la madre, es dominante, pudiendo afectar con igual probabilidad a hijos e hijas. Se relaciona con las siguientes enfermedades: Acondroplasia, Charcot-Marie-Tooth, enfermedad de Huntington, neurofibromatosis, y síndrome de Marfan. n

- Autosómica recesiva: Se genera cuando el alelo alterado es recesivo, pudiendo afectar con igual probabilidad a hijos e hijas. Se le considera responsable por la aparición de la fibrosis quística, algunos tipos de osteogénesis imperfecta, y de la tasasemia. n

- Dominante ligada al cromosoma X: Se da cuando el alelo alterado es dominante, y el gen se encuentra en el cromosoma X, por lo que es más frecuente en mujeres, pues ellas pueden heredarlo tanto del padre como de la madre. Se asocia con el síndrome de X frágil. n

- Recesiva ligada al cromosoma X: Esta se diagnostica cuando el alelo alterado es recesivo, y el gen se encuentra en el cromosoma X, aparece con mayor frecuencia en hombres. Da origen a enfermedades como las distrofias musculares de Duchenne y Becker, y la hemofilia.

-Mitocondrial: Dado que las mitocondrias solo se reciben de la madre, todos los hijos e hijas de una mujer afectada heredarán la mutación. n

- Mutación de novo: Corresponde a la primera aparición de una mutación en una familia. Una vez que surge un novo, este afectará a la descendencia del portador.

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