MIAMI.- BELÉN GONZÁLEZ
Especial

El síndrome de tetra-amelia, también llamado autosómica recesiva tetraamelia, está clasificado en el grupo de las enfermedades raras. Se caracteriza por la ausencia, al nacer, de las cuatro extremidades como resultado de un trastorno congénito autosómico recesivo causado por una mutación en el gen Wnt3.

Según el estudio “Defectos de Nacimiento, Vigilancia e Investigación”, elaborado en el año 2011 por Bermejo-Sánchez,  el síndrome de tetra-amelia, cuyo nombre viene de las palabras griegas “tetra” que significa cuatro y “amelie” que significa falta de brazos o piernas, afecta aproximadamente 1 de cada 71.000 embarazos.

Este trastorno, además de bloquear el desarrollo de las extremidades,  produce una serie de malformaciones en distintas zonas del cuerpo. Por ejemplo en el rostro y el cráneo, con la aparición de labio leporino, paladar hendido, el desarrollo de una sola fosa nasal, la ausencia de nariz, la microftalmia, la microcórnea, la catarata o el daño palpebral, como se conoce al descenso permanente del párpado superior.

También se ven afectados los órganos reproductivos y el sistema urogenital, con casos de agenesia renal, la ausencia de genitales externos, la atresia de la vagina, e incluso atresia anal, que implica la falta de conexión entre el recto y el ano.

El daño puede alcanzar además el corazón; los pulmones con la presencia de hipoplasia o aplasia, lo que hace difícil o imposible respirar; el sistema nervioso, con anomalías en la formación embrionaria de los nervios olfativos, los nervios ópticos, agenesia y el cuerpo calloso; e incluso el esqueleto, siendo común la ausencia de huesos en la pelvis, costillas, y vértebras.

Las complicaciones que el síndrome de tetra-amelia puede generar en el ser humano son tan devastadoras, que en la mayoría de los casos, los niños víctimas de este trastorno tienen apenas una mínima esperanza de vida, aunque en el mundo existen algunas excepciones cuya supervivencia y evolución ha estado condicionada al tipo y severidad de las malformaciones asociadas.

Un asunto congénito

El gen Wnt3, responsable de este extraño síndrome y situado en el cromosoma 17q21, es parte de la familia de genes WNT que juegan un papel determinante en el desarrollo humano antes del nacimiento, y es que la proteína que producen está directamente relacionada con la formación de las extremidades y otros sistemas corporales.

Las investigaciones sobre el síndrome de tetra-amelia indican que este suele tener un patrón de herencia autosómico recesivo, el cual describe uno de los patrones de herencia clásicos o mendelianos que se caracteriza por no presentar el fenómeno de dominancia genética. En este caso el fenotipo que caracteriza al alelo recesivo se ubica en alguno de los autosomas o cromosomas no determinantes del sexo.

Esto significa que el afectado recibió el gen defectuoso de ambos padres, quienes quizás sin saberlo eran portadores pero no llegaron a presentar ninguna sintomatología, porque solo uno de sus progenitores lo albergaba, y en consecuencia, no se completó el par necesario para el desarrollo de este síndrome.

Casos excepcionales

Aunque se trata de una enfermedad de muy escasa incidencia, especialmente porque la frecuencia real de detección de este tipo de casos se desconoce, el síndrome de tetra-amelia suele ser diagnóstico clínicamente con una ecografía prenatal de rutina.

Hasta ahora sólo se ha identificado la mutación del Wnt3 en unas pocas familias en todo el mundo y son pocos los afectados que han logrado superar los primeros días de vida, pero a pesar de las dificultades ocho personas han logrado sobrevivir.

Entre ellos destacan: Joanne O´Riordan, nacida en  Irlanda, quien a pesar de sus limitaciones físicas ha sido oradora ante  Naciones Unidas en Nueva York y debatido sobre tecnología tanto en el Instituto de Tecnología de Massachusetts como en la sede de Apple.

El motivador australiano Nick Vujicic, fundador de la organización “Vida sin Extremedidades”, protagonista del cortometraje “El circo de las mariposas” y quien ha dedicado su vida a viajar alrededor del mundo contando su experiencia de vida y promoviendo la fe cristiana como Pastor. Está casado y es padre de dos hermosos niños.

Y el periodista deportivo japonés Hirotada Ototake, una celebridad en su país, y quien en el año1998 publicó el libro titulado “No hay nadie perfecto”, que al poco tiempo se convirtió en un éxito en su país y ya se ha traducido a varios idiomas.

LEA TAMBIÉN: 

Aparecen en esta nota:

Diario Las Américas no se hace responsable de las opiniones emitidas por los lectores; sin embargo, exhorta a evitar el lenguaje vulgar u ofensivo contra terceros. Nuestra empresa se acoge al derecho de eliminar cualquier comentario que viole estas normas.

Diario Las Américas is not responsible for the opinions issued by the readers; however, it urges to avoid vulgar or offensive language against third parties. Our company is entitled to remove any comments that violate these rules.

Deja tu comentario

Lo último

Encuesta

¿La emigración interna en EEUU ha impulsado el aumento de precios? 30.9%
¿Los gobiernos locales deben ofrecer alternativas asequibles ante el alza de precios de alquileres? 35.72%
¿Las personas jubiladas deben recibir algún tipo de asistencia para poder enfrentar esos precios? 33.38%
23150 votos

Las Más Leídas