La epidermólisis bullosa también conocida como “piel de mariposa” o “piel de cristal” es una rara enfermedad genética que provoca una extrema sensibilidad cutánea caracterizada por la aparición de ampollas, ulceras y heridas abiertas en la epidermis, la dermis y las membranas mucosas. Su carácter es hereditario, por lo que suele manifestarse al nacer o durante los primeros meses de vida, y lamentablemente, no tiene cura.
La piel de los pacientes con epidermólisis bullosa es frágil, débil, extremadamente sensible y vulnerable, como las alas de una mariposa, de allí el nombre de la enfermedad.
LEA TAMBIÉN: Tronarse los dedos, un “atentado” a las articulaciones
Al menor contacto físico, la piel del afectado se desprende causando heridas muy parecidas a una quemadura, es por ello que quienes padecen de epidermólisis bullosa suelen llevar vendajes que los protejan de cualquier rozadura o contacto con el exterior. Estas lesiones cutáneas provocan además fuertes dolores y son una fuente constante de infección.
Entre los síntomas más comunes de este trastorno están: la alopecia; la aparición de ulceras alrededor de los ojos, la nariz, la boca y la garganta; problemas dentales y caries graves; protuberancias o granos blancos y pérdida o deformación de las uñas.
Compleja clasificación
La llamada “piel de mariposa” se clasifica, según el tipo de herencia, en dos grandes grupos. En primer lugar está el dominante que se da cuando uno de los padres padece el trastorno y lo traspasa directamente a los hijos; mientras que la segunda categoría es la recesiva en la que los padres son solo portadores del gen que causa la enfermedad pero no llegan a desarrollarla.
Ahora bien, adicionalmente se han identificado unos veinte subtipos de la enfermedad con síntomas característicos, aunque los especialistas los han agrupado en tres grandes bloques: la epidermólisis bullosa simplex, caracterizada por la rotura de la capa superficial de la piel llamada epidermis. Es una variedad poco agresiva y común pues se manifiesta en un 52,5% de los casos.
LEA TAMBIÉN: Genios que no pueden abrochar un botón
En este grupo las ampollas cicatrizan con el tiempo y no hay pérdida de tejido, pero resulta sumamente dolorosa, pues las lesiones se producen con el más mínimo roce mecánico o natural, y tienden a romperse con facilidad.
Le sigue la epidermólisis bullosa juntural, caracterizada por la aparición de ampollas en ambas capas de la piel, así como en las mucosas oculares, la cavidad oral, las vías urinarias, el esófago y la faringe. Existen muy pocos casos diagnosticados con esta variedad, apenas un uno por ciento, y generalmente es de carácter letal.
Finalmente esta la epidermólisis bullosa distrófica, en este grupo las ampollas aparecen en el estrato más profundo de la piel conocido como dermis, por lo que al cicatrizar, producen retracciones en las articulaciones que dificultan el movimiento del paciente, como por ejemplo cuando las heridas suelen pegar la piel entre los dedos si no se venda cada uno por separado, lo que provoca una significativa perdida de movilidad.
Esta variedad, que se manifiesta en un 46,5% de los casos, puede afectar además las membranas mucosas: boca, faringe, estómago, intestino, vías respiratorias y urinarias, así como el interior de los párpados y córnea.
Finalmente una esperanza
El tratamiento en los casos de “piel de mariposa” o “piel de cristal” se centra fundamentalmente en combatir las infecciones ante el riesgo de que éstas lleguen al torrente sanguíneo y afecten el funcionamiento del corazón o de algún otro órgano mayor. Para lograr este objetivo es necesario un cuidado meticuloso y constante, basado en curaciones con vendas especiales, mallas de vaselina y cremas antibióticas.
A nivel farmacológico, lo usual es administrar a los pacientes hierro intravenoso para combatir la presencia de anemia, así como un suplemento de vitamina D, la cual no puede ser sintetizada de forma natural por estos pacientes pues no tienen contacto directo con la luz solar. Mientras que, cuando se trata de problemas mayores como la deformación de manos y pies o el compromiso esofágico llega a una estenosis, la opción es una cirugía reconstructiva.
Esta es una enfermedad dolorosa para el paciente y la familia, sin embargo un tratamiento desarrollado en Estados Unidos que está a punto de entrar en fase experimental se ha convertido en una nueva esperanza en la lucha contra la “piel de mariposa”. Se trata de un tratamiento con células madre que se introducen a través de la sangre y que podría ayudar a reparar la piel dañada, aliviando el dolor y el prurito que producen las heridas y las ampollas.
Los pacientes que se sometan a este novedoso tratamiento deben atravesar primero una serie de sesiones de quimioterapia para que su sistema inmunológico no rechace las células madre que le permitirán, poco a poco, generar las proteínas que su organismo no produce a consecuencia de un defecto genético.
Complicaciones comunes
• Sepsis, que se produce cuando las bacterias de la infección pasan a la sangre y se extienden por el cuerpo amenazando la vida del paciente.
• Deformidades como la fusión de los dedos y la flexión anormal de las articulaciones.
• Desnutrición y anemia, que generalmente generan una desaceleración en el crecimiento.
• Deshidratación, por la pérdida de líquido corporal que producen las ampollas abiertas.
• Estreñimiento, producto de la aparición de ampollas internas en los intestinos y el ano.
• Trastornos oculares, especialmente el daño definitivo de la córnea que suele causar ceguera.
• Cáncer en la piel, de la variedad conocida como carcinoma de células escamosas.
