MIAMI.-BELÉN GONZÁLEZ
Especial
Esta enfermedad, poco frecuente e incurable, implica malformaciones craneoencefálicas que alteran la apariencia física y pueden resultar discapacitantes
MIAMI.-BELÉN GONZÁLEZ
Especial
En líneas generales, las enfermedades raras son producto de una mutación genética y este es el caso del síndrome de Treacher Collins, una malformación caracterizada por una serie de deformidades craneofaciales que afecta, según las estadísticas, a uno de cada 50.000 nacimientos en el mundo.
Aunque la causa de este trastorno no está del todo clara, se adjudica a una alteración en el gen identificado como TCOF1, localizado en el quinto cromosoma, que produce una proteína defectuosa llamada Treacle. Se trata de un gen “dominante” por lo que afecta de igual manera a hombres y mujeres.
A esta información se ha sumado el hallazgo reciente de un grupo de investigadores europeos de otros genes vinculados a esta enfermedad. Se trata del POLR1D situado en el brazo largo del cromosoma 13 y del POLR1C, ubicado en el brazo corto del cromosoma 6, ambos juegan un papel crítico en el desarrollo inicial de las estructuras que se convertirán en los huesos y otros tejidos de la cara.
Más allá de su origen, la ciencia ha confirmado que un 45% de los casos se produce de manera hereditaria, es decir por la transmisión directa del gen defectuoso; mientras que el 55% restante es resultado de una mutación espontánea que aún no se ha podido explicar.
La ciencia ha confirmado que un 45% de los casos se produce de manera hereditaria,
s decir por la transmisión directa del gen defectuoso. (CORTESÍA)
El síndrome de Treacher Collins debe su nombre al cirujano y oftalmólogo inglés Edward Treacher Collins, quien fue el primero en describir sus características, aunque posteriormente el trabajo de los médicos A. Franceschetti y D. Klein permitió especificar aún más los rasgos característicos de esta enfermedad, a la que dieron el nombre de disostosis mandibulofacial.
Rasgos característicos
Si bien se trata de una enfermedad que aparece con poca frecuencia, es conocida y fácil de diagnosticar por la particularidad de sus características: pómulos poco desarrollados o ausencia de estos, que provocan la caída de los ojos, así como cortes en el parpado inferior, mandíbula pequeña e inclinada, paladar hendido, nariz y boca grandes, además de defecto en el párpado inferior, vello del cuero cabelludo que se extiende hasta las mejillas y la deformidad congénita, unilateral o bilateral, del oído externo.
Las personas afectadas por este trastorno suelen presentar problemas visuales como el estrabismo y necesitan anteojos para corregir este problema, así como prótesis auditivas por que las limitaciones en la formación de sus oídos y orejas afectan su capacidad auditiva. Pero más allá de estas alteraciones de orden físico, los pacientes con Síndrome de Treacher Collins desarrollan una inteligencia normal.
Corrigiendo anomalías
El síndrome no tiene cura. Lo usual en estos casos es diseñar un programa de tratamiento con profesionales de la salud, entre ellos un oftalmólogo que ayude a corregir los problemas visuales, un otorrino para atacar la discapacidad auditiva y un patólogo del habla para evitar el retraso durante el desarrollo infantil.
También es necesaria la participación de un odontólogo especializado para contrarrestar la afección de las estructuras dentales asociadas a la mandíbula y los huesos maleares, así como un cirujano plástico para corregir algunas de las anomalías en los rasgos físicos. Finalmente, es muy recomendable la asistencia psicológica para sobrellevar la carga emocional que supone tener un rostro diferente.
El síndrome de Treacher Collins, por tratarse de un problema de orden genético, tampoco puede prevenirse, aunque ciertamente los futuros padres con antecedentes familiares deben recibir asesoría en este sentido.
Lo usual es que se realice un diagnóstico prenatal por muestreo de vellosidades coriónicas, entre las semanas 10 y 12, o posteriormente a través de una amniocentesis. Así mismo, entre las semanas 18 y 20 se puede realizar un ultrasonido de alta resolución que permita identificar rasgos específicos, como un mentón u orejas más pequeñas de lo normal, pero ninguno de estos resultados es definitivo, ni capaz de evaluar el nivel de complejidad del caso.
Fisionomía del paciente
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