Síndrome de Down: exceso de cromosomas

El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 y caracterizado por un grado variable de discapacidad cognitiva y una serie de rasgos físicos peculiares que incluyen un perfil facial y occipital planos, predominio del diámetro transversal de la cabeza, laxitud de la musculatura abdominal y cuello corto.
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Las células humanas poseen, cada una en su núcleo, 23 pares de cromosomas, 22 de los cuales se denominan autosomas, y el último, corresponde a la categoría sexual y está identificado con las letras X o Y. Esta información genética es una herencia que recibimos a medias de nuestros padres. n

El más pequeño de nuestros cromosomas, el llamado 21, que contiene aproximadamente el 1% de la información genética de un individuo en algo más de 400 genes, es el responsable del síndrome de Down, cuando se multiplica en más de un par, como consecuencia de un error durante la primera división meiótica, en la que los gametos, óvulos o espermatozoides, pierden la mitad de sus cromosomas, dando lugar a un fenómeno que se conoce como u201ctrisomía libre u201d. n

Identificado en el siglo XVII n

Este trastorno, considerado la causa más frecuente de discapacidad cognitiva congénita, debe su nombre al médico británico John Langdon Haydon Down, quien fue el primero en describirlo en 1866, aunque no fue sino hasta julio de 1958 que el genetista francés Jér u00f4me Lejeune descubrió que su origen era una alteración cromosómica, específicamente en el par 21. nA

hora bien, la referencia más antigua de este síndrome genético data del siglo VII y corresponde al hallazgo de un cráneo sajón que muestra anomalías estructurales compatibles con un varón con Down, pero además, existen referencias a ciertas tallas de la cultura olmeca que podrían representar a personas afectadas por este trastorno. nSin embargo, el primer informe documentado se atribuye a Étienne Esquirol, quien lo llamó u201ccretinismo u201d o u201cidiocia furfurácea u201d, declarando que su origen era herencia de las enfermedades que afectaban a sus progenitores.
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Trastorno heredado n

No se conocen con exactitud las causas que provocan este exceso cromosómico, aunque se le ha relacionado estadísticamente con la edad de la madre, confirmándose una mayor incidencia cuando ésta supera los 35 años. Igualmente, se ha determinado que la probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down es mayor si existen antecedentes familiares. n

Este trastorno genético no tiene cura, ni tratamiento farmacológico capaz de mejorar las capacidades intelectuales de quienes lo padecen, siendo las terapias de estimulación precoz el recurso más importante para mejorar la calidad de vida de los afectados y sus familias. nLas personas con síndrome de Down tienen una probabilidad superior a la de la población general de padecer enfermedades cardiovasculares, problemas en los sistemas digestivo y endocrino, leucemia y alzhéimer precoz, aunque su expectativa de vida es razonablemente larga y se ubica entre los 50 y 60 años. Sin embargo desde el punto de vista psicológico, son alegres, obedientes, intuitivos y pacíficos, aunque con una marcada hipersexualidad. n

No son todas las personas con síndrome de Down son iguales, pues como en el caso de cualquier otro individuo, tienen gustos particulares, talentos para ciertas tareas, dificultades para otras, defectos y virtudes que van desarrollando a lo largo de su vida y en función de la estimulación que les ofrece su entorno. n

Signos y síntomas
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- Hipotonía muscular marcada. n

- Retraso mental. n

- Fisonomía característica. n

- Hipoplasia maxilar y del paladar que determina la protrusión de la lengua. n

- Anomalías internas, principalmente del corazón y del sistema digestivo.
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- Dedos cortos, con falta de desarrollo de la falange media del meñique. n

- Huellas dactilares alteradas.

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