MIAMI.- Luego de ser sometidos a una terapia genética desarrollada por científicos de la Universidad de Florida, pacientes con ceguera hereditaria poco común o rara reportaron mejoras visuales.
Tras el tratamiento, una paciente vio su primera estrella. Otra vio copos de nieve por primera vez. Otros pudieron orientarse fuera de la casa o leer las etiquetas de los dulces de Halloween de sus hijos, dijo el boletín informativo universitario.
Frente a estos hechos la institución explica que la causa de estas mejoras “aparentemente milagrosas es una terapia genética desarrollada por nuestros científicos que restauró la visión útil a la mayoría de los pacientes con la ceguera hereditaria rara conocida como amaurosis congénita de Leber tipo I, o LCA1, en un pequeño ensayo”, un desorden clínico, genético y heterogéneo caracterizado por una severa pérdida de la visión al nacimiento.
Esta anomalía pertenece al grupo de las distrofias retinianas. Es una enfermedad de la retina muy poco frecuente y de origen genético caracterizada por una degeneración y pérdida progresiva de los fotorreceptores de la retina (conos y bastones) desde los primeros meses de vida.
Su incidencia es de 1 de cada 35.000 nacidos vivos y entre el 10% y el 18% de todos los casos de ceguera congénita.
Encender la luz
Aquellos que recibieron la dosis más alta de la terapia genética experimentaron una mejora de hasta 10.000 veces en su sensibilidad a la luz, pudieron leer más líneas en una tabla optométrica y mejoraron su capacidad para orientarse en un laberinto estandarizado.
Para muchos pacientes, fue como encender finalmente las luces tenues después de intentar orientarse en sus casas en la oscuridad total durante años, dijeron los investigadores.
El ensayo también puso a prueba el perfil de seguridad del tratamiento. Los efectos secundarios se limitaron en gran medida a complicaciones quirúrgicas menores. La terapia génica en sí misma provocó una inflamación leve que se trató con esteroides.
“Esta es la primera vez que se ha tratado a alguien con LCA1 y demostramos un perfil de seguridad muy limpio, también demostramos eficacia. Estos resultados allanan el camino para avanzar la terapia en un ensayo clínico de fase 3 y, finalmente, comercializarla”, dijo Shannon Boye, Ph.D., jefa de la División de Terapia Celular y Molecular en UF, coautora del estudio y cofundadora de Atsena Therapeutics, la empresa derivada de UF que desarrolló la terapia génica y financió el estudio.
“Atsena se complace en avanzar en el trabajo fundamental que Shannon y Sanford Boye desarrollaron en su laboratorio hace muchos años y está encantada de que los datos de 12 meses de nuestro ensayo clínico en curso se hayan publicado en una prestigiosa revista médica”, dijo Kenji Fujita, M.D., director médico de Atsena Therapeutics y coautor del estudio. “Esperamos compartir más resultados de este programa a medida que continuamos avanzando en lo que tiene el potencial de ser un gran avance en el tratamiento de la ceguera en niños y adultos con LCA1”.
Poco común o rara
La LCA1 es poco común o rara. Solo unas 3.000 personas padecen la afección en Europa y los EEUU. Es causada por tener dos copias defectuosas del gen GUCY2D, que es necesario para que las células sensibles a la luz en los ojos funcionen correctamente. Las personas con la enfermedad tienden a tener una visión gravemente deteriorada que dificulta o imposibilita conducir, leer o navegar por el mundo visualmente.
Shannon Boye ha estado desarrollando la terapia dirigida a LCA1 durante más de 20 años, desde que se inscribió como estudiante de posgrado en la UF en 2001. En colaboración con su esposo Sanford Boye, desarrollaron el sistema de transporte basado en virus que es esencial para entregar copias funcionales del gen GUCY2D a las células correctas en los ojos”
El estudio refiere que "la mayoría de las compañías farmacéuticas no están interesadas en tratar estas enfermedades raras, porque no son generadores de ingresos fuertes", dijo Sanford Boye. "Pero creemos que estos pacientes merecen atención, porque tenemos tratamientos que funcionan y brindan mejoras realmente significativas a su calidad de vida".
El estudio inscribió a 15 sujetos para el tratamiento en la Universidad de Pensilvania y en la Universidad de Ciencias y Salud de Oregón. Recibieron una de tres dosis diferentes de la terapia para identificar la más segura y efectiva para futuros ensayos. Todos los pacientes recibieron el tratamiento en un ojo.
Los investigadores siguieron a los pacientes durante un año para evaluar su visión en el ojo tratado en comparación con el ojo no tratado. Los sujetos que recibieron dosis más altas experimentaron mayores mejoras en su visión.
FUENTE: UNIVERSIDAD DE FLORIDA / REDACCIÓN DIARIO LAS AMÉRICAS
