Los investigadores identificaron un gen que afecta la forma en que reaccionan los ojos de los niños con esta enfermedad al girar la cabeza, que podría ser detectado a través de un examen de la vista
Niño con autismo realizándose un examen de la vista
UNSPLASHMIAMI.- Un simple examen ocular podría contribuir a diagnosticar en etapa temprana el trastorno del espectro autista (TEA) en niños, según revela un estudio reciente realizado en la Universidad de California en San Francisco (UCSF).
Los investigadores identificaron la pérdida de un gen llamado SCN2A, como una de las causas más comunes de enfermedades del neurodesarrollo, que afecta la forma en que reaccionan los ojos de los niños que padecen autismo cuando giran la cabeza.
Explicaron que, por lo general, las personas utilizan el reflejo conocido como vestíbulo-ocular (VOR) que ayuda a coordinar la vista con el movimiento de la cabeza. Pero esto no ocurre en los niños con autismo, que parecen tener este gen que lo acelera, el cual se puede detectar en los exámenes visuales.
Para obtener los resultados, el equipo de científicos evaluó a 5 niños con autismo y 11 de sus hermanos que no padecen esa condición. Estos fueron colocados en una silla de oficina que debieron girar mientras una cámara seguía su reflejo vestíbulo-ocular.
El estudio publicado en la revista Neuron, mostró evidencias claras de las diferencias en la respuesta de los reflejos de los niños que padecían autismo y los que no.
El coautor del estudio Kevin Bender, profesor del Instituto Weill de Neurociencias de la UCSF, señaló que este gen puede ser medido “en niños con autismo que no hablan o que no pueden o no quieren seguir instrucciones".
La importancia de la variante en el gen de seguimiento ocular, llamada SCN2A, se detectó por primera vez en ratones.
Detallaron que al sacudir la cabeza, los ojos continúan estando medianamente centrados. Sin embargo, en ratones con una forma particular del gen SCN2A, el reflejo vestíbulo-ocular se ve bloqueado.
Durante otro experimento, el equipo de Bender compuso el gen reflejo defectuoso en ratones jóvenes con una terapia mediante el uso de la tecnología de edición de genes CRISPR, una técnica de ingeniería genética en biología molecular con la cual se pueden modificar los genomas de los organismos vivos. Lo que pareció devolverle la normalidad del reflejo vestíbulo-ocular.
Según el primer autor del estudio, Chenyu Wang, estudiante graduado de la UCSF en el laboratorio de Bender, “estos primeros hallazgos, utilizando este reflejo como indicador del autismo, apuntan a una ventana temprana para futuras terapias que vuelvan a encarrilar el cerebro en desarrollo".
Los autores destacaron que estos hallazgos podrían brindar ayuda en el avance de la investigación sobre el autismo. Aunque enfatizaron que aún no se sabe si la corrección del gen CRISPR podría funcionar en humanos, aseguraron que el examen ocular podría ayudar en el diagnóstico precoz del autismo grave.
"Si este tipo de evaluación funciona en nuestras manos, con niños con autismo no verbal profundo, realmente hay esperanzas de que pueda adoptarse más ampliamente", concluyeron.
@Lydr05
FUENTE: Con información de la revista Neuron,y Health Day
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