Expertos buscan impulsar la investigación, mejorar el diagnóstico de enfermedades genéticas y convertir la genómica personalizada en una práctica habitual
Los genomas de referencia son representaciones fehacientes y fiables del material genético objeto de estudio.
BYAKKAYA EUROPA PRESS
Un equipo de investigadores del Consorcio Telómero a Telómero (T2T) reconstruyó completamente el genoma humano de una persona real a través de un donante de referencia, información que puede ayudar a optimizar diagnósticos y, por tanto, acercar la detección precoz.
Según este grupo, el trabajo presentado "abre la puerta a la genómica personalizada". El mismo forma parte de un conjunto de 12 artículos sobre avances genómicos publicados en las revistas especializadas 'Cell' y 'Cell Genomics', y ha sido liderado por miembros de la Universidad Johns Hopkins de Baltimore (Estados Unidos), y de los institutos estadounidenses de Investigación del Genoma Humano (NHGRI, por sus siglas en inglés) y de Estándares y Tecnología (NIST, también por sus siglas en inglés).
En concreto, estos expertos reconstruyeron conjuntos completos de cromosomas de cada progenitor, con lo que esperan impulsar la investigación, mejorar el diagnóstico de enfermedades genéticas y convertir la genómica personalizada en una práctica habitual en la atención médica. Todo tras el establecimiento de la secuencia del genoma humano "más completa y de mayor calidad jamás construida", han explicado.
En este sentido, aseguraron que se han subsanando "importantes deficiencias". "Este nuevo enfoque permite analizar el genoma único de cada individuo con una precisión mucho mayor que el método actual, que excluye las secuencias que difieren o faltan en el genoma de referencia histórico", han abundado.
"Pronto será común secuenciar el genoma completo de una persona", ha aventurado el profesor de Investigación en Ciencias de la Computación, Ingeniería Biomédica y Medicina Genética en la Universidad Johns Hopkins y autor principal de este estudio, Adam Phillippy, quien ha indicado que en el futuro se podrá llevar a cabo esta tarea en el momento del nacimiento de una persona y adjuntar su genoma a su historial médico y "usarlo para la Medicina de precisión a lo largo de su vida".
Así, esta investigación, que se basa en una previa de este consorcio realizada en 2022, por la que se llegó al primer genoma humano completo, ha conseguido descifrar el hecho de que cada genoma contiene dos copias ligeramente diferentes de cada cromosoma, una heredada de cada progenitor. "Con una precisión casi perfecta, cada cromosoma abarca de telómero a telómero y revela un 15 por ciento más del genoma, incluyendo porciones previamente inaccesibles relevantes para el cáncer y los trastornos neurológicos", recoge.
Para llegar a esta información, el equipo de estudio añadió más de 900 millones de letras de ADN que no estaban presentes en las secuencias de referencia anteriores, incluyendo ambos cromosomas sexuales y áreas con genes que se sabe que influyen en el riesgo de padecer enfermedades.
"La reconstrucción completa de la composición genética del primer genoma de referencia fue la culminación de años de avances en tecnologías y métodos de análisis", ha resumido el coautor principal de este trabajo y miembro del NIST, Justin Zook, tras lo que ha expuesto que "este logro proporciona a los desarrolladores de tecnología el estándar que necesitan para medir y mejorar la precisión en las regiones más complejas del genoma humano".
En la misma línea, Phillippy ha celebrado que este hallazgo "representa un cambio de paradigma". "Pasamos de intentar encontrar las diferencias entre tu genoma y uno de referencia a reconstruir tu genoma completo y único", ha explicado, señalando que ello "garantiza que no se pase por alto ninguna región del genoma y que la calidad del análisis no dependa de la similitud con el genoma de referencia".
La parte económica también ha sido analizada por este experto, que la ha ejemplificado indicando que "el coste total del 'Proyecto Genoma Humano', que concluyó en 2003, ascendió a más de 4.334 millones de euros actuales", mientras que "ahora se puede obtener un resultado más completo y preciso por unos 4.334 euros". Esto "supone una reducción de un millón de veces", ha subrayado.
Ahondando en las ventajas de esta reconstrucción, ha apuntado que la esperanza es que "la capacidad de analizar de forma rápida y asequible el genoma completo de un paciente mejore enormemente la capacidad de diagnosticar enfermedades genéticas raras, especialmente en niños". "Este tipo de análisis genéticos se realizan hoy en día, pero con menor precisión", y es que "en más de la mitad de los casos, los médicos no logran determinar la causa genética", ha informado.
Junto a ello, ha declarado que, a largo plazo, la intención es "que el nuevo parámetro de referencia facilite a los médicos la predicción del riesgo de enfermedad de cualquier paciente". Los profesionales "ya utilizan mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2 para predecir el riesgo de cáncer de mama, pero los genomas completos podrían mejorar la predicción del riesgo para otros tipos de cáncer y rasgos complejos, como enfermedades cardíacas, trastornos inmunitarios y afecciones neuropsiquiátricas", ha sostenido.
"Esperamos descubrir nuevas variantes genómicas asociadas a enfermedades conocidas", ha continuado, para añadir que ello, combinado con los genomas de muchas especies no humanas, "permitirá entrenar modelos genómicos basados en inteligencia artificial (IA) para diagnosticar con mayor precisión enfermedades genéticas raras y brindar atención médica personalizada".
FUENTE: Con información de AFP
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