El hallazgo de científicos españoles no solo podría dar respuesta al autismo idiopático, sino que brinda la posibilidad de desarrollar nuevas terapias para revertir sus síntomas
El 2 de abril es Día Mundial de Concientización sobre el Autismo
PexelsBARCELONA.- Tras años de investigación, científicos del Instituto de Investigación de Biomédica (IRB Barcelona) descubrió un mecanismo molecular que puede ser clave para explicar el origen del autismo idiopático, cuya causa específica no se había podido detectar hasta el momento.
Este descubrimiento, hecho por un equipo científico multidisciplinar, no sólo podría dar respuesta a este tipo de autismo, que, hasta la fecha, no tenía componente genético conocido, sino que abre paso para que se pueda encontrar tratamientos potenciales que reviertan los síntomas y transformen la vida del 85% de las personas con trastornos de espectro autista (TAE) idiopático.
El equipo médico, liderado por el científico Xavier Salvatella, venía investigando desde el 2018 una pequeña región del AND identificada como microexón, fundamental para el funcionamiento de la proteína CPEB4, que funcionaría como un "director de orquesta" molecular, que permite regular el correcto desarrollo de las neuronas.
"Hemos dado un paso pequeño pero conceptualmente muy importante porque nuestro trabajo ofrece nuevas perspectivas sobre cómo pequeñas modificaciones en proteínas reguladoras de la expresión génica pueden tener un impacto determinante en el desarrollo neuronal y abrir nuevas vías a explorar futuras terapias", señaló el investigador ICREA y jefe del laboratorio de Control Traduccional de Ciclo Celular y Diferenciación del IRB Barcelona, Raúl Méndez, reseñado por El Periódico.
La investigación de este grupo de científicos determinó que en las personas con autismo idiopático este pequeño fragmento del ADN no se encuentra, por lo que el funcionamiento de la proteína CPEB4 no desempeña su rol correctamente, al afectar ocho de los 700 aminoácidos que posee, esenciales en la regulación de los genes neuronales.
En su investigación, descubrieron que esta proteína tiene una región desordenada, que le permite formar condensados moleculares, que son una "especie de gotas de aceite dentro del agua que forman las células", que almacenan temporalmente los ARN mensajeros, encargadas de transportar la información genética para la producción de proteínas desde el ADN.
"Cuando el microexón falta, las gotas de proteína que deberían almacenar el ARN mensajero, se vuelven sólidas e inútiles", explicó Salvatella.
Sin el microexón, "las gotitas se solidifican y cuando la neurona las estimula, no pueden disolverse, lo que impide la función normal neuronal", agregó, por su parte, Méndez.
Existe una estrecha relación entre la ausencia del microexón que afecta la proteína CPEB4 y el autismo idiopático, en vista de que la falta de dinamismo hace que los ARNm almacenados en esas "gotitas", no se liberen cuando se estimulan las neuronas.
Para Méndez, al identificar la causa de este tipo de TEA, se abre la puerta para posibles terapias renovadores, con el desarrollo de fármacos que, advirtió Méndez, llevan años o décadas de desarrollo, por lo que aún "queda mucho" camino por recorrer para hallar un tratamiento que aminore los síntomas del autismo.
No obstante, un posible abordaje terapéutico también sería novedoso porque "normalmente los fármacos atacan a una proteína sola", mientras que el descubrimiento brinda la oportunidad de que se aborden la capacidad de las proteínas de formar esas "gotas" en cientos de proteínas.
Además, podría tratarse de introducir una pequeña secuencia de aminoácidos en las células para restaurar parcialmente la función de CPEB4 y poder revertir los síntomas. Estos son estudios que, aunque se encuentran en la etapa inicial, brinda una hoja de ruta para desarrollar terapias que reviertan los síntomas del autismo.
FUENTE: Con información de El Periódico / La Trocha Digital
Descarga LA APP