MIAMI. - El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra el último día de febrero. En 2024, por ser un año bisiesto, la fecha es el 29 de febrero. La efeméride busca orientar sobre estas enfermedades y mejorar el acceso al tratamiento y a la atención médica tanto para los pacientes como para sus familiares.
Las enfermedades raras tienen la particularidad de que se presentan en menos de 5 personas por cada 10 mil habitantes, además de ser padecimientos crónicos, degenerativos e incapacitantes. La mayoría de las enfermedades raras tienen un origen genético.
Se calcula que hay cerca de 7.000 enfermedades raras, 50% de las cuales son neurológicas, según el Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Neurología.
En el caso de las enfermedades neurológicas pocos frecuentes, aunque los síntomas dependen del trastorno que tiene el paciente, se han documentado dificultades para el movimiento, debilidad muscular, pérdida de las funciones cognitivas, así como problemas de coordinación y sensoriales.
Debido a la rareza de estas dolencias, su diagnóstico suele ser tardío. De acuerdo con la Federación Española de Enfermedades Raras, "un paciente con una enfermedad rara espera una media de 4 años hasta obtener un diagnóstico, en el 20% de los casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado".
Algunas enfermedades raras
Dentro de la amplia lista de enfermedades raras pueden mencionarse:
. La Espina Bífida: Un tipo de defecto del tubo neural. Puede aparecer en cualquier lugar a lo largo de la columna si el tubo neural no se cierra por completo.
. La Hemofilia: Es un trastorno que provoca que la sangre no coagule normalmente.
. La Hiperplasia Suprarrenal Congénita: Se trata de condiciones genéticas que limitan la producción de hormonas en las glándulas suprarrenales.
- El Síndrome de Turner: Es un trastorno cromosómico en el que una mujer nace con un solo cromosoma X.
. La Histiocitosis: Es un grupo de enfermedades raras en las que se acumulan demasiados histiocitos (tipo de glóbulo blanco) en algunos tejidos y órganos,
. El Hipotiroidismo Congénito: Se caracteriza por la deficiencia de hormonas tiroideas presente al nacimiento.
. La Fenilcetonuria: Es un trastorno hereditario poco frecuente, el cual origina que un aminoácido denominado fenilalanina se acumule en el cuerpo.
. La Esclerosis lateral amiotrófica (ELA): Es una enfermedad en la que las células nerviosas se degradan y disminuye la funcionalidad en los músculos.
@snederr
FUENTE: Europa Press / Portal Día Internacional/ Federación Española de Enfermedades Raras
